Sponzori
Baner

Istraživanja

Napredak u istraživanjima vezanim za spinalnu mišćinu distrofiju/atrofiju

Spinalna muskularna atrofija (SMA) je bolest kod koje su nervne stanice za kontroliranje mišića (motorni neuroni) u spinalnoj moždini izgubljeni. Uzrokovana je nedostatkom cijele dužine SMN tj.cijele dužine proteina koji se proizvodi u SMN1 genu po DNK uputama. Osobama sa spinalnom mišićnom atrofijom nedostaju SMN1 geni, ali imaju SMN2 gene od kojih glavnina produciranih SMN proteinskih molekula su relativno kratke u usporedbi sa punom dužinom SMN te kao takve nisu funkcionalne. Nastojanje da se pridobiju nervne stanice da čitaju SMN2 instrukcije kao da su instrukcije SMN1 je trenutno jedan od glavnih ciljeva istraživača kod spinalne mišićne atrofije.

Strategija sanacije gena

Istraživači pri labaratoriju Erica Kmieca sa Delaware Univerziteta, USA rekli su da su razvili metod sanacije gena koji je potencijal da bi se poboljšale prognoze kod spinalne mišićne atrofije. Koristeći molekularni zavoj tj. sekventni specifični oligonukleotid uspjeli su promjeniti način na koji stanice tumače DNK u SMN2 genu i napravili da tumače kao da su u SMN1 genu.

Eksperiment je izveden na stanicama kože uzete od djeteta oboljelog od spinalne mišićne atrofije tip1, najčešćeg oblika ovog oboljenja kod kojeg deficit SMN proteina u njihovoj punoj dužini vodi do slabljenja respiratornih mišića i rane smrti. Dodali su oligonukleotidni zavoj stanicama i otkrili da su iste stanice počele producirati više funkcionalnog proteina SMN u punoj dužini. Istraživači kažu da će daljnje studije testirati ovu metodu sanacije gena u stanicama kod pacijenata sa ovim oboljenjem tipa 2 i 3. Tkđ. istražuju metode i načine da dostave oligonukleotide do pacijentovih nervnih stanica. Ako bi uspjeli napraviti ciljanu gensku promjenu to bi moglo dovesti do povećanja funkcionalnog SMN proteina i usporavanja posljedica spinalne mišićne atrofije ako isto oboljenje skroz i ne zaustave ovim postupkom.

Preuzeto sa www.mda.usa.
Prevela: Slađana Perić

 

Transfer «distrofin gena» kod dječaka sa Duchenn-ovom mišićnom distrofijom - pokazao se sigurnim

Pokus transfera gena za mišićni protein distrofin, potreban ali koji fali kod Duchenn-ove mišićne distrofije, pokazao je da je procedura sigurna i dobro tolerisana kod 6 dječaka. Planirano je testirati još tri dodatna pacijenta svećim stupnjem doziranja.
U pokusu koji je počeo u martu 2006., istraživači su injicirali gen za mišićni protein distrofin, složeno nazvan biostrofin, u bicepse dječaka sa Duchenn-ovom mišićnom distrofijom. Biostrofin je kombinacija minijaturnih "distrofin gena" i adeno-vezanih viralnih ovojnica.
Pacijenti su brižno praćeni zbog mogućih nuspojava u tretmanu, međutim nijedan se nije pojavio. Ovo je prije svega siguran pokus i postignuta je sigurnost za sve pacijente. Dodatni cilj je postaviti temelje za buduću gensku terapiju i istraživanja i uspostaviti idealnu dozu terapije. Dosad su testirane dvije doze, a još jedna će biti potrebna prije zaključenja pokusa i izvođenja zaključaka. Tri pacijenta će primiti treću dozu koja će biti znatno veća nego prethodne dvije, pri čemu im neće biti ugroženo zdravstveno stanje.
Nakon ova tri pacijenta plus iskustva kod prvih 6 pacijenata s nižom dozom, naučna zajednica će moći objaviti sve rezultate koji su postignuti, a koji bi trebali pomoći u borbi s ovom poražavajućom i opasnom formom mišićne distrofije (DMD).
 

Naučnici otkrili da signali mišićnih nerava idu u 2 smjera

Istraživanja u laboratoriju «Asocijacija mišićne distrofije» na medicinskom koledžu u Georgii (USA) pokazala su da mišićna vlakna imaju i drugih funkcija nego li pasivno primanje signala od nervnih vlakana koja im govore da se kontrahiraju ili opuštaju. Zapravo, obrnuti signali tj. oni koji dolaze od mišićnih vlakana duboko utiču na lokaciju i funkciju nervnih vlakana. Kad su istraživači vještačkim načinom (kod miša) prouzročili nedostatak proteina beta-catenina u mišićima, vidjeli su da su pojedini dijelovi freničnog nerva, koji inače ide do respiratorne dijafragme, dislocirani u mišiću dijafragme i da je transmisija signala bila smanjena.
Ove opservacije pokazuju da je mišićni beta-catenin ključni faktor za neuromuskularnu junction (čvornu) formaciju. Istraživanja također pokazuju da beta-catenin može kontrolisati ostale proteine potrebne za zdravlje nervnih ćelija. Mišići su poznati po proizvodnji hranjivih faktora za život i razvoj nervnih ćelija. I ova spoznaja bi mogla pomoći u identifikaciji nervnih ćelija koje se tako ishranjuju.
Univerzitet znanosti i tehnologije u Hong Kongu opisuje ova otkrića kao prestižna i njihovi stručnjaci smatraju da će ista saznanja biti od pomoći naučnicima da bolje shvate kako se neuro-mišićni čvorovi razvijaju i nastaju. Po njima, ova istraživanja su važna za napredak u razotkrivanju neuro-mišićnih poremećaja, prvenstveno misleći na mišićnu distrofiju (MD) i amiotropnu lateralnu sklerozu (ALS).
 
Više članaka...

Najnovije

Najčitanije

Pretraga
SDFBiH kontakt

Zmaja od Bosne 82,
71000 Sarajevo
    

Tel: + 387 33 66 35 93    
Fax: + 387 33 65 63 98

sdfbih@bih.net.ba
www.sdfbih.com.ba
                                           

Ko je online?
Trenutno aktivnih Gostiju: 57